Infografis
Suara.com - Mutasi defensif usia yang ditemukan di gen orang Amish tampaknya akan meningkatkan umur mereka. Sebuah penelitian baru mengungkapkan, individu yang membawa satu salinan gen KHP yang tidak fungsional SERPINE1, rata-rata hidup 10 tahun lebih lama dari anggota komunitas mereka yang lain.
Penelitian ini dilakukan pada Amish Old Order of Indiana, yang umumnya menghindari masyarakat modern, termasuk listrik, mobil dan obat-obatan.
"Mereka tidak memanfaatkan pengobatan modern secara umum, jadi fakta bahwa memiliki rata-rata usia hampir 85 agak luar biasa," kata Dr Douglas Vaughan, spesialis kardiovaskular di Northwestern University yang turut menulis penelitian tersebut, yang diterbitkan dalam kemajuan ilmu pengetahuan.
Dari 177 orang yang diuji, 43 mengalami mutasi. Penuaan adalah salah satu proses biologis yang paling menantang untuk dipahami. Menemukan satu mutasi yang memiliki efek dramatis semacam itu, tidak biasa.
Baca Juga: Memutus Mutasi Penyakit Genetik Lebih Dekat dari yang Diduga
"Ada tantangan besar dalam mengidentifikasi prediktor genetis seumur hidup," kata Dr Vaughan.
Penuaan datang dengan banyak gejala. Yang penting tentang mutasi ini adalah bahwa banyak bahasannya, dengan efek mulai dari perlindungan terhadap diabetes hingga pemeliharaan elastisitas kardiovaskular.
"Kami sedang membicarakan sesuatu yang tampaknya memiliki efek pada tingkat molekuler, pada tingkat hormonal, pada tingkat jaringan, dan bermain dengan orang yang memiliki umur lebih lama," kata Dr Vaughan.
Mutasi ini menghasilkan telomeres lebih panjang, tutup pada ujung untaian DNA yang melindungi kromosom. Pemendekan telomere telah terlibat dalam proses penuaan, yang dapat menjelaskan efek peningkatan kehidupan mutasi.
Dua salinan gen non-fungsional ini, bagaimanapun, memiliki efek sebaliknya. Alih-alih melindungi individu dari penyakit, ini terkait dengan perdarahan yang berlebihan setelah cedera.
Baca Juga: Mutasi Genetik Langka, Rambut Perempuan Ini Mirip Albert Einstein
Sebagai orang dengan dua salinan, disebut individu heterozigot, sangat sehat, tidak mungkin mutasi mereka dapat diamati, bukan untuk individu homozigot dengan dua salinan, yang hadir dengan penyakit yang jelas.
Pada populasi umum, Dr Vaughan mengatakan, mutasi serupa mungkin terjadi pada tingkat sekitar satu dari 70.000 orang.
Fakta bahwa orang Amish cenderung lebih saling terkait daripada populasi yang lebih luas karena komunitas insular mereka bisa menjelaskan prevalensi relatif mutasi SERPINE1.
Dalam hal belajar tentang genetika yang mendasari proses kompleks seperti penuaan, Dr Vaughan menyarankan bahwa ini memberikan contoh yang sangat baik untuk masa depan.
"Melihat populasi unik seperti ini mungkin lebih informatif daripada studi genetika yang luas pada populasi normal," katanya. [Independent]
