Memeriksa rangkaian panjang DNA, mencari perubahan dalam urutan gen yang bisa menyebabkan kondisi genetik, seperti salinan tambahan kromosom.
Tes Protein
Menganalisis aktivitas enzim dan produk reaksi kimia dalam sel. Masalah dengan protein bisa menunjukkan adanya perubahan pada DNA yang berpotensi menyebabkan kondisi genetik.
Tes DNA dapat memberikan informasi penting tentang gen seseorang, termasuk apakah mereka memiliki penyakit tertentu, risiko mengembangkan kondisi tertentu, dan potensi menurunkan mutasi genetik kepada anak-anak mereka.