Infografis
Suara.com - Kanker, stroke, diabetes, saat ini termasuk jenis penyakit yang umum didengar. Namun, pernahkah Anda sebelumnya mendengar penyakit Mukopolisakaridosis, Treacher-Collins, Joubert Syndrome?
Jika Anda baru mendengar penyakit ini, Yola Tsagia, justru memiliki anak perempuan dengan diagnosis Treacher-Collins Syndrome (TCS). Yola sebelumnya tak pernah mendengar, bahkan mengetahui gejala dari penyakit TCS ini.
Menurut dokter, kelainan yang dialami buah hatinya, Odilia Queen Lyla, merupakan penyakit langka yang merusak susunan tulang di area kepala. Karena penyakit tersebut, kepala putri Yola jadi lebih kecil tanpa tulang pipi. Bahkan, rahang tidak berkembang dan tulang telinga tengah tidak terbentuk.
Minimnya informasi mengenai penyakit langka ini membuat para dokter terlambat mendiagnosis kelainan tersebut.
Baca Juga: Salah Kaprah! Sering Makan Keju Berisiko Terserang Penyakit Ini
"Aku baru tahu Odil mengalami TCS ketika dia berusia enam tahun. Awalnya demam sampai beberapa hari nggak turun, aku langsung cek dokter. Dokternya melihat kondisi telinga odil yang kecil, dan mengira Odil demam karena kondisi telinganya sehingga aku dirujuk ke THT," kata dia.
Oleh dokter THT, perempuan berusia 36 tahun ini disarankan membawa Odil menjalani tes Brainstem Evoked Response Audiometry (BERA). Hingga akhirnya dokter THT mengatakan putrinya mengalami TCS.
Setelah cari tahu ke sana kemari, barulah Yola menyadari bahwa apa yang dialami buah hatinya bukan penyakit sederhana. Sebagai orangtua, Yola sempat mengalami syok, dan penolakan.
Beruntung, dia memiliki suami yang mendukungnya untuk tetap tegar.
Baca Juga: Thalassemia Penyakit yang Bisa Dicegah Lho
"Waktu itu aku nangis sejadi-jadinya. Aku denial, marah, nggak bisa terima kenapa Odil yang mengalaminya. Padahal di riwayat keluarga aku dan suami tidak ada satupun yang mengalaminya," jelas dia.
