Apa Itu Penyakit Thalasemia? Begini Pengertian, Gejala dan Penyebabnya

Aulia Hafisa Suara.Com
Senin, 05 Juni 2023 | 06:00 WIB
Apa Itu Penyakit Thalasemia? Begini Pengertian, Gejala dan Penyebabnya
Ilustrasi Tes Thalasemia - Apa Itu Penyakit Thalasemia? (Freepik)
Follow Suara.com untuk mendapatkan informasi terkini. Klik WhatsApp Channel & Google News

Suara.com - Belakangan ini media  sosial tengah ramai membahas adanya pasangan muda asal Malaysia yang memutuskan untuk tidak jadi menikah lantaran keduanya sama-sama pembawa gen thalasemia. Keduanya khawatir jika mereka tetap melanjutkan untuk menikah, maka anak yang dilahirkannya kelak juga akan menderita thalasemia. Apa itu penyakit thalasemia

Mengenal Penyakit Thalasemia 

Melansir dari laman Dinkes NTB, thalasemia merupakan sebuah kelainan darah yang diturunan dan disebabkan karena kelainan hemoglobin darinorang tua ke anaknya. Hal ini diakibatkan karena ketidakmampuan sumsum tulang dalam membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi sel hemoglobin.  

Jika hemoglobin di dalam tubuh tidak cukup, maka sel darah merah tidak akan bisa berfungsi secara baik. Sehingga, sel darah merah yang tadinya sehat hanya ada sedikit saja dalam aliran darah. Padahal, fungsi sel darah merah sendiri adalah membawa oksigen ke seluruh tubuh. 

Baca Juga: Rentan Alami Masalah Psikososial, Pengidap Thalasemia Sering Minder dan Rendah Diri

Ketika oksigen yang dikirimkan ke selirih sel tubuh tidak mencukupi dengan baik maka seseorang bisa merasakan lelah, lemah dan juga sesak napas. Oleh sebab itu, orang dengan thalasemia biasanya juga bisa mengalami anemia. 

Gejala Thalasemia 

Dikutip dari laman MayoClinic, berikut ini sejumlah gejala thalasemia banyak dialami oleh seseorang: 

• Kelelahan 

• Lemah 

Baca Juga: Thalasemia: Mengenal Penyakit Genetik yang Menyebabkan Anemia Parah dan Dapat Diturunkan dari Orang Tua ke Anak

• Kulit pucat atau kekuningan 

•  Deformitas tulang wajah 

• Pertumbuhan lambat 

• Pembengkakan perut 

• Urin gelap. 

Orang dengan penyakit thalasemia biasanya mengetahui kondisi ini sejak mereka masih anak-anak karena menimbulkan gejala anemia berat ketika masih usia anak-anak. Namun pada sejumlah orang yang thalasemianya tidak parah mungkin baru akan mengetahuinya ketika mereka mengalami gejala anemia. 

Thalasemia bisanya terjadi pada orang-orang dari negara Mediterania seperti Yunani dan Turki, serta pada orang-orang dari wilayah Asia, Afrika, dan juga Timur Tengah. 

Penyebab Thalasemia 

Penyakit thalasemia disebabkan karena mutasi pada DNA sel yang membentuk hemoglobin. Mutasi tersebut biasanya diturunkan dari orang tua ke anak-anaknya. Molekul yang ada pada hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut rantai alfa dan beta karena dipengaruhi oleh mutasi.  

Pada penderita thalasemia, produksi dari rantai alfa dan beta akan berkurang, dan menghasilkan thalasemia alfa ataupun thalasemia beta. Sementara tingkat keparahan dari thalasemia tergantung terhadap jumlah dari mutasi gen yang diwarisi dari orang tua. 

Itu tadi penjelasan mengenai pertanyaan apa itu penyakit thalasemia. Semoga bermanfaat! 

Kontributor : Putri Ayu Nanda Sari

BERITA TERKAIT

REKOMENDASI

TERKINI