Untuk mendiagnosis sindrom prader willi itu diperlukan pengujian genetik. Tes genetik mungkin direkomendasikan jika seorang anak memiliki gejala sindrom prader willi.
Sejak bayi gejala itu bisa terlihat bila anak alami kondisi hipotonia atau Infant Floppy Syndrome. Kondisi itu berupa hilangnya kekuatan otot sehingg anak jadi terlihat lemas dan tidak bisa menggerakkan tubuhnya. Kelainan tersebut biasanya terdeteksi pada bayi sejak lahir.