Infografis
Suara.com - Kelainan kongenital atau cacat lahir adalah kelainan struktural maupun fungsional yang dapat dikenali sejak bayi baru dilahirkan ke dunia. Menurut WHO, cacat lahir dialami sekitar 1 dari 33 bayi di dunia. Bahkan, ada sekitar 3,2 juta bayi yang lahir dalam kondisi tidak sempurna di seluruh dunia setiap tahunnya.
Masalah ini sering menyebabkan ketidakmampuan dalam berkembang yang mencakup perkembangan sistem saraf atau masalah pada otak, seperti yang ditemukan pada penyandang Down syndrome.
Untuk mengatasi kekhawatiran yang dialami oleh ibu selama menjalani masa kehamilan, serta memberikan persiapan secara fisik dan mental kepada orang tua dari calon bayi, dokter spesialias Kebidanan atau Obgyn dr. Yassin Bintang, MIB, Sp. OG-KFER, M.Sc, mengungkap pentingnya pemeriksaan secara dini.
"Dalam pemeriksaan sehari-hari ada USG, yang jika dilakukan pada usia 11-13 minggu, bisa mendeteksi kelainan kromosom pada bayi. Ini waktu terbaik, di mana kita bisa melihat kelainan kromosom, seperti down sindrom dan trisomi 21 dengan memantau bagian leher pada janin apakah ada penebalan," jelas dia dalam acara peluncuran NIPT tanyaDNA pada Selasa (32/5/2022).
Hal tersebut, lanjut dr. Yassin, mengharuskan dokter untuk menindaklanjuti, yakni dengan dua cara. Pertama, lanjut dia adalah dengan cara invasif yakni tindakan untuk mengambil sample baik dari cairan ktuban, sedikit plasenta atau darah dari tali pusat.
Sayangnya, lanjut dia cara lama ini memiliki risiko terhadap kehamilan, dan hasilnya pun sebanyak 5 persen justru negatif memiliki kelainam kromosom. Beruntung, kata dia, saat ini ibu hamil bisa menunda tindakan invasif td untuk ditunda dengan pemeriksaan yang diagnosisnya mendekati 100 persen.
Pemeriksaan tersebut ialah NIPT, yang merupakan singkatan dari Non-Invasive Prenatal Test. Lewat teknologi ini, calon orangtua dapat mengetahui jenis kelamin dan men-skrining adanya kelainan kromosom pada calon bayi sedini mungkin, yaitu pada usia kandungan mulai dari 10 minggu.
NIPT merupakan metode tanpa prosedur yang membahayakan ibu dan calon bayi, dengan proses pengujian sangat aman karena hanya menggunakan darah ibu.
"NIPT ini adalah menganalisis kromosom pada janin. Kromosom adalah struktur dalam tubuh manusia yang isinya kode genetik, cetak birunya manusia. Jadi, pemeriksaan ini bisa mengindentifikasi kromosom x dan y," jelas dia.
Baca Juga: Aktif Bergerak Bisa Mengurangi Resiko Penyakit Jantung, Ini Penjelasan Dokter
Selain itu, dengan pemeriksaan NIPT, orangtua juga dapat membuat keputusan perawatan kesehatan yang tepat untuk sang buah hati, serta mempersiapkan mental, fisik serta finansial oang tua dan bayi di masa depan.
