Guna mendiagnosis kondisi ini, pasien perlu menjalani serangkaian tes, termasuk pemindaian pencitraan jantung, tes darah dan urine, dan tes genetik.
Perawatan untuk kondisi ini bervariasi tergantung pada tingkat keparahan dan jenis penyakitnya. Biasanya dimulai dengan obat-obatan, tetapi dapat mencakup transplantasi sumsum tulang atau transplantasi jantung.