Infografis
Suara.com - Tanda lahir bisa muncul pada sebagian anak di bagian anggota tubuh tertentu. Bentuknya pun bisa berbeda-beda pada setiap anak. Namun, orangtua sebaiknya waspada jika menemukan tanda lahir seperti noda kopi pada kulit bayi. Bisa jadi itu menjadi gejala neurofibromatosis.
Neurofibromatosis (NF) merupakan kelainan genetik yang menyebabkan tumbuhnya tumor pada jaringan saraf, bisa berakibat gangguan kulit dan tulang. Tumor bisa bertumbuh pada sistem saraf manapun termasuk saraf tepi, saraf tulang belakang, hingga saraf di bagian otak.
Tapi, orangtua jangan dulu cemas. Sebab tumor tersebut biasanya jinak, namun terkadang bisa berkembang menjadi kanker.
Dikutip dari situs resmi Perhimpunan Dokter Spesialis Kulit dan Kelamin (Perdoski), neurofibromatosis dibagi menjadi dua tipe, yaitu Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1), dan Neurofibromatosis Tipe 2 (NF2).
Baca Juga: Mata Kanan Ibunda Tya Ariestya Sulit Melihat, Ternyata Punya Riwayat Kanker Otak
Kebanyakan kasus NF1 lebih sering ditemui dibandingkan dengan NF2. Di awal kemunculannya, gejala NF umumnya tidak terlalu dirasakan. Namun, dalam jangka panjang, Neurofibromatosis dapat menyebabkan komplikasi dari yang ringan hingga berat.
Komplikasi bisa berupa gangguan pendengaran, gangguan belajar, masalah jantung dan pembuluh darah, rasa sakit yang parah, hingga kehilangan penglihatan.
Penyebab Neurofibromatosis
Kelainan pada Neurofibromatosis terjadi akibat mutasi gen secara spontan pada seseorang. Akibatnya, perkembangan sel dan jaringan saraf menjadi tak terkendali.
Ada kemungkinan penyakit itu muncul karena faktor genetik, namun banyak pula penderita yang mengalaminya tanpa ada riwayat serupa dalam keluarga.
Neurofibromatosis biasanya terdeteksi saat rentang usia kanak-kanak hingga memasuki masa pubertas. Kelainan itu ditandai dengan munculnya benjolan-benjolan kecil menyerupai daging lembut di bawah kulit.
Baca Juga: Cegah Tumor Otak, Yuk Perhatikan 3 Pola Hidup Penting Berikut Ini
Perbedaan NF1 dan NF 2
1. Neurofibromatosis Tipe 1
Gejala NF1 tidak langsung timbul sekaligus. Justru cenderung muncul secara bertahap dalam waktu yang cukup lama, hingga bertahun-tahun. Gejalanya berupa:
a. Bercak kecoklatan seperti tanda lahir noda kopi
Hampir semua penderita NF1 memiliki bercak kecoklatan seperti noda kopi yang dimiliki sejak lahir atau timbul saat anak masih bayi. Sekitar 90 persen penderita Neurofibromatosis memiliki tanda lahir 'noda kopi' tersebut.
b. Bintik-bintik kecil mengelompok
Timbul bintik-bintik coklat mengelompok, lebih kecil dari noda kopi, dan berada di sekitar lipatan kulit seperti ketiak, selangkangan, bawah payudara. Gejala ini muncul di usia 3-5 tahun.
c. Benjolan lunak atau neurofibroma pada kulit
Benjolan-benjolan bersifat lunak dan jinak tumbuh pada kulit atau di bawah lapisan kulit saat anak berusia 10-15 tahun. Ukurannya bisa berbeda-beda, baik kecil maupun besar. Jumlahnya bisa sedikit hingga mencapai ribuan.
d. Benjolan kecil pada iris mata
Gejala ini tampak jelas pada bagian mata, namun tidak berbahaya dan tidak mengganggu penglihatan.
e. Kelainan tulang dan fungsi gerak
NF1 bisa menyerang kerangka tubuh sehingga menyebabkan kelainan pada tulang, seperti tulang belakang melengkung (skoliosis), kelainan bentuk tulang iga, ukuran kepala lebih besar, serta kelainan tulang di sekitar mata. Anak-anak yang mengidap NF1 seringkali memiliki ukuran di bawah normal (pendek).
f. Kebutaan, pusing, tuli, dan gangguan koordinasi
Terjadi akibat neurofibroma yang mengenai saraf-saraf di area kepala.
g. Gangguan belajar dan perilaku
Lebih dari 50 persen anak-anak yang terserang NF1 mengalami gangguan belajar ringan seperti membaca dan matematika. Ada juga yang mengalami gangguan perilaku seperti ADHD (Attention-deficit/hyperactivity disorder).
2. Neurofibromatosis Tipe 2
Angka kejadian NF2 tergolong jarang, sekitar 1 dari 25:000 kelahiran. Pada NF2, terjadi pertumbuhan tumor di telinga bagian dalam, atau disebut juga neuroma akustik. Kebanyakan terjadi pada usia 20-an awal.
Gejala dan komplikasi pada NF2 antara lain gangguan keseimbangan, penurunan fungsi pendengaran, telinga mendengung, gangguan penglihatan atau glaukoma, gangguan memori, vertigo, sakit kepala, kejang, kesulitan menelan dan bicara kurang jelas akibat fungsi otot lidah menurun, dan lain sebagainya.
Penanganan Neurofibromatosis
Gangguan-gangguan akibat Neurofibromatosis tidak menyebabkan kematian mendadak atau dalam jangka waktu pendek. Namun sayangnya, kelainan ini belum dapat disembuhkan.
Pengobatan umumnya dilakukan untuk meringankan gejala yang dirasakan. Pemantauan rutin sangat diperlukan untuk mendeteksi dan mengatasi komplikasi yang terjadi.
