5.Sindrom Edward
Masih termasuk kelainan pada kromosom. Kromosom yang mengalami kelainan pada Sindrom Edward adalah kromosom nomor 18. Salah satu ciri bayi yang mengalami Sindrom Edward terlihat pada jari yang tumpang tindih dengan kondisi telapak tangan yang menggenggam.
6. Sindrom Metafemale
Sindrom ini sering juga disebut dengan sindrom wanita super, yang menyebabkan penderitanya menjadi berperawakan lebih besar dari perempuan pada umumnya. Hal ini disebabkan kelebihan kromosom X pada pengidapnya, sehingga penderita Sindrom Metafemale biasanya memiliki kromosom XXX.
7. Anemia sel sabit
Penyakit anemia yang terjadi akibat mutasi gen disebut penyakit anemia sel sabit. Pada pengidap anemia sel sabit, sel darah merah berbentuk bulan sabit, sehingga tidak mampu mengantarkan oksigen secara maksimal. Selain itu, bentuk sabit itu juga mempersulit pergerakan sel darah merah. Akibatnya merusak fungsi organ karena terhambatnya distribusi sel darah merah yang mengangkut oksigen.