Infografis
Tapi, tingkat keakuratan pemeriksaan NIPT cukup bervariasi. NIPT dapat mencakup skrining untuk kelainan kromosom tambahan akibat bagian kromosom yang hilang (dihapus) atau disalin (digandakan).
NIPT mulai digunakan untuk menguji kelainan genetik yang disebabkan oleh perubahan (varian) pada gen tunggal. Seiring dengan peningkatan teknologi dan penurunan biaya pengujian genetik, para peneliti berharap bahwa NIPT akan tersedia untuk lebih banyak kondisi genetik.
NIPT dianggap non-invasif karena hanya membutuhkan pengambilan darah dari wanita hamil dan tidak menimbulkan risiko bagi janin. NIPT adalah tes skrining, yang artinya tidak memberikan jawaban pasti tentang kondisi genetik janin.
Tes ini hanya bisa memperkirakan risiko masalah kesehatan tertentu akan meningkat atau menurun. Dalam beberapa kasus, hasil NIPT menunjukkan peningkatan risiko kelainan genetik ketika janin sebenarnya tidak terpengaruh atau hasilnya menunjukkan penurunan risiko kelainan genetik saat janin benar-benar terpengaruh.
Karena NIPT menganalisis cfDNA janin dan ibu, tes tersebut dapat mendeteksi kondisi genetik pada ibu. Tapi, tes ini harus mencakup cfDNA janin dalam aliran darah ibu untuk dapat mengidentifikasi kelainan kromosom janin. Proporsi cfDNA dalam darah ibu yang berasal dari plasenta dikenal sebagai fraksi janin.
Umumnya, fraksi janin harus di atas 4 persen yang biasanya terjadi sekitar minggu kesepuluh kehamilan. Fraksi janin yang rendah dapat menyebabkan ketidakmampuan untuk melakukan tes atau hasil negatif palsu.
Penyebab lain fraksi janin rendah termasuk pengujian terlalu dini pada kehamilan, kesalahan pengambilan sampel, obesitas ibu, dan kelainan janin.
Ada beberapa metode NIPT untuk menganalisis cfDNA janin. Dalam menentukan aneuploidi kromosom, metode yang paling umum adalah menghitung semua fragmen cfDNA.
Jika persentase fragmen cfDNA dari setiap kromosom sesuai dengan yang diharapkan, maka janin memiliki risiko yang lebih rendah untuk mengalami hasil tes negatif.
Baca Juga: India Laporkan Mutasi Virus Corona Varian Eta, Sangat Menular?
Jika persentase fragmen cfDNA dari kromosom tertentu lebih dari yang diharapkan, maka janin memiliki kemungkinan lebih besar untuk mengalami kondisi trisomy atau hasil tes positif.
