Infografis
Suara.com - Orang dengan kelainan sindrom down atau down syndrome akan mengalami keterbelakangan perkembangan fisik dan mental. Saat lahir, fisiknya mungkin terlihat normal seperti bayi pada umumnya.
Namun seiring bertambahnya usia, perkembangan fisik dan mental orang dengan sindrom down akan berbeda. Apa sebenarnya penyebab sindrom down?
Di bawah ini telah dirangkum dari situs Ruang Guru terkait beberapa fakta mengenai kelainan sindrom down.
Penyebab Sindrom Down
Sindrom down merupakan kondisi saat seseorang yang sejak lahir mengalami keterbelakangan perkembangan fisik dan mental. Penyebabnya, karena adanya kelainan pada perkembangan kromosom dalam tubuh.
Pada orang dengan fisik dan mental yang normal, dalam tubuhnya hanya memiliki 2 kromosom ke-21. Sementara, para pengidap sindrom down memiliki 3 kromosom ke-21, atau disebut juga dengan terjadinya triplikasi atau trisomi pada kromosom ke-21.
Penambahan pada kromosom itu mengakibatkan terjadinya gangguan pada saraf, jantung, tulang kulit, dan pencernaan.
Kemunculan trisomi kromosom ke 21 itu terjadi karena adanya mutasi kromosom, atau perubahan tak diduga yang terjadi pada kromosom.
Perubahan itu disebabkan oleh masalah yang terjadi selama meiosis atau proses pembelahan sel gamet.
Normalnya, manusia memiliki 46 pasang kromosom. Penulisan kromosom pada perempuan yaitu 46, XX. Penulisan kromosom pada laki-laki yaitu 46, XY. Sedangkan pada sindrom down, penulisannya adalah 47, XX+21 atau 47, XY+21.
Baca Juga: Hari Down Syndrome Internasional: Anak Saya Sudah Melampaui Harapannya
Untuk kasus pengidap sindrom down, mereka memiliki kromosom abnormal yang disebut juga sebagai aneuploidi. Sel aneuploidi seperti ini adalah akibat dari adanya kerusakan pada kromosom, atau karena adanya kesalahan non-disjungsi yang terjadi selama meiosis atau mitosis.
