Infografis
Suara.com - Enam tahun lalu, seorang remaja bernama Claudia Digregorio dari Italia terbang ke Amerika Serikat untuk memeriksakan kondisinya dan berharap mendapat diagnosis pasti atas penyakitnya.
Claudia mengalami kelumpuhan di kakinya, hingga membuatnya tidak bisa berjalan dan harus memakai tabung pernapasan. Tetapi saat itu dokter belum bisa mendeteksi nama penyakitnya.
Sekarang, para peneliti sudah bisa mendiagnosis kondisi yang dialami Claudia dan 10 anak lainnya, yaitu sebuah bentuk baru dari amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Temuan mereka diterbitkan di jurnal Nature Medicine, pada Senin (31/5/2021).
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), atau sklerosis lateral amiotrofik, merupakan penyakit yang menyerang otak dan saraf tulang belakang, yang mengendalikan gerakan otot (saraf motorik), lapor Live Science.
Bentuk baru dari ALS ini menyerang saat masa kanak-kanak, dengan gejala muncul sekitar usia empat tahun, dan berkembang lebih lambat daripada yang biasanya dialami penderita umum penyakit ini.
Pada sebagian besar 11 anak ini, tanda-tanda pertama yang muncul adalah masalah berjalan dan kelenturan di tungkai bawah mereka.
Ketika mencapai usia remaja, banyak dari mereka membutuhkan kursi roda untuk mobilitas dan menggunakan tabung trakeostomi untuk bantuan pernapasan.
Claudia merupakan pasien pertama yang dilibatkan dalam penelitian ini. Gadis ini dan 10 pasien lainnya menunjukkan tanda-tanda ALS pada pemeriksaan neurologis.
"Pasien muda ini memiliki banyak masalah neuron motorik atas dan bawah yang merupakan indikasi ALS," jelas penulis utama studi Payam Mohassel, seorang rekan peneliti klinis di National Institutes of Health (NIH).
Baca Juga: Diduga Karena Vaksinasi, Guru SMAN 1 Cisolok Alami Kelumpuhan dan Kebutaan
"Hal yang membuat kasus ini unik adalah usia dini dan perkembangan gejala yang lebih lambat," sambung Mohassel.
