Infografis
Terkadang USG yang Anda lakukan sebelum bayi Anda lahir akan menunjukkan fitur wajah yang tidak biasa. Ini mungkin mendorong dokter Anda untuk mencurigai TCS. Mereka kemudian dapat memesan amniosentesis sehingga pengujian genetik dapat dilakukan.
Dokter mungkin ingin anggota keluarga, terutama orang tua dan saudara kandung, untuk diperiksa dan menjalani tes genetik juga. Ini akan mengungkapkan kasus dan contoh yang sangat ringan di mana seseorang adalah pembawa gen resesif.
Pengujian genetik dilakukan dengan mengambil sampel darah, kulit, atau cairan ketuban dan mengirimkannya ke laboratorium. Laboratorium mencari mutasi pada gen TCOF1, POLR1C, dan POLR1D.
TCS tidak dapat disembuhkan, tetapi gejalanya dapat dikelola. Rencana perawatan anak Anda akan didasarkan pada kebutuhan masing-masing.
Tergantung pada perawatan yang diperlukan, tim perawatan mungkin termasuk profesional berikut:
- dokter anak
- spesialis telinga, hidung dan tenggorokan throat
- dokter gigi
- operasi plastik
- terapi bicara
- perawat
- spesialis pendengaran
- dokter mata
- psikolog
- ahli genetika
Perawatan yang melindungi pernapasan dan pemberian makan anak Anda akan diprioritaskan. Perawatan potensial berkisar dari terapi wicara hingga operasi, dan mungkin termasuk salah satu atau semua hal berikut:
- alat bantu dengar
- terapi berbicara
- Konseling Psikologi
- peralatan untuk memperbaiki kesejajaran gigi dan rahang
- operasi celah langit-langit
- rekonstruksi rahang bawah dan dagu
- operasi rahang atas
- perbaikan rongga mata
- operasi kelopak mata
- membangun kembali tulang pipi
- koreksi saluran telinga
- rekonstruksi telinga luar
- operasi hidung untuk membuat bernapas lebih mudah
