Infografis
Suara.com - Ketua Pusat Layanan Penyakit Langka RSCM Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif Sp.A(K) mengatakan, Indonesia belum memiliki laboratorium khusus untuk mendiagnosis penyakit langka.
Padahal jumlah pasien penyakit langka di Indonesia diperkiraka mencapai 10 persen dari total penduduk Indonesia atau sekitar 25 juta orang.
"Saya sudah awareness berkali-kali, penyakit ini banyaknya sudah 10 persen dari penduduk Indonesia," kata Damayanti dalam webinar dari Yayasan MPS & Penyakit Langka beberapa waktu lalu.
Damayanti bercerita, ketika Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia (FKUI) akan membuat gedung Indonesian Medical Education and Research Institute atau Imeri, ia ditunjuk oleh Dekan FKUI untuk mengembangkan penelitian mengenai penyakit genetik.
Baca Juga: Punya Penyakit Langka, Kakek Alain Live Facebook saat Ajal Menjemput
Sayangnya, usulan untuk membuat laboratorium terkait hal tersebut tidak disetujui. Padahal selama ini pasien penyakit langka di Indonesia selalu mendapatkan diagnosis dari laboratorium di luar negeri.
"Rupanya penyakit genetik ini kalah, karena dibilang rare (langka). Kedua orang selalu berpikir kalau rare disease gak ada obatnya. Bahkan pernah saya pergi ke seorang pejabat yang dia mengatakan 'buat apa ditolong yang seperti ini'. Bingung gak jawabannya," tutur Damayanti.
Padahal, ia menegaskan bahwa jika diberi perawatan medis dan mendapatkan obat, kondisi pasien penyakit langka bisa membaik.
"Gak semua penyakit langka itu obatnya mahal, ada sederhana. Saya ada pasien yang hanya dengan obat di Indonesia bisa membaik. Cita-cita kita paling tidak bisa diagnosis sendiri di Indonesia. Ini belum sampai obatnya. Kalau diagnosis sudah bisa, baru kita bicara obatnya," ucapnya.
Selama 20 tahun menangani terkait penyakit langka, Damayanti mengatakan ia telah mendiagnosis setidaknya ratusan penyakit langka pada pasien.
Baca Juga: Unik, Lelaki Ini Sembuh dari Penyakit Langka Berkat Transplantasi Tinja
Jika seseorang dicurigai mengalami kelainan genetik atau penyakit langka, pasien akan dirujuk ke Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo. Setelah itu, dokter RSCM akan mencarikan negara untuk dilakukan diagnosis, salah satunya Australia.
"Dengan Australia relatif pemeriksaan tidak mahal tapi ongkos kirimnya luar biasa. Akhirnya kita kirimnya lewat perusahaan rumah sakit di Indonesia yang punya cabang di Australia. Setelah sekian lama, akhirnya saya ketemu teman-teman se-Asia, ketemu Taiwan yang membuka pintu. Akhirnya saya bisa menegakan diagnosis banyak," tutupunya.
