Infografis
Ketika HGA menumpuk, seiring waktu akan menyebabkan tulang dan tulang rawan menjadi hitam serta rapuh, membuatnya dapat terserang osteoartritis di usia dini. Kondisi ini juga menyebabkan komplikasi kesehatan lain, seperti masalah jantung dan ginjal.
Salah satu tanda paling awal dari kondisi ini adalah noda hitam, seperti yang Shopia alami, karena HGA menyebabkan urine menjadi hitam saat terpapar udara selama beberapa jam.
Tetapi, jika tanda ini tidak terdeteksi atau terabaikan, gangguan bisa tidak diketahui hingga dewasa karena biasanya tidak ada gejala lain yang muncul sampai orang tersebut mencapai 20-an hingga awal 30-an.
Tanda halus lainnya bisa berupa tulang rawan telinga berwarna hitam kebiruan, kotoran telinga coklat kemerahan dan bintik coklat atau abu-abu pada bagian putih mata. Keringat orang tersebut juga dapat mengubah warna pakaian.
Saat ini tidak ada pengobatan atau penyembuhan khusus untuk AKU, meski dokter umumnya menggunakan obat nitisinone sebagai pengobatan 'off-label' untuk mengurangi tingkat HGA dalam tubuh.
"Saya berharap tubuhnya tidak akan terpengaruh dengan buruk. Saya harus berdoa kita masih memiliki 14 tahun ke depan sebelum tubuhnya terkena dampak," tutur Josie.
"Waktu tersulit adalah ketika Shopia berusia 18 tahun. Dia sudah dewasa dan kita sampai pada titik dia bisa memutuskan pilihannya sendiri. Jika saya tidak memiliki dukungan dari AKU Society, saya akan merasa sangat terisolasi," sambungnya.
Sementara itu, Shopia yang dikenal sebagai gadis kecil berkemauan keras dan cakap, menjalani check-up setiap lima tahun. Untuk saat ini, kehidupannya masih terlihat normal.
Baca Juga: Minum Urine 7 Liter Sehari, Lelaki Ini Mengaku Tak Pernah jatuh Sakit
