Kelainan Genetik Langka, Urine Gadis Kecil Ini Menghitam saat Terkena Udara

Senin, 14 September 2020 | 13:20 WIB
Kelainan Genetik Langka, Urine Gadis Kecil Ini Menghitam saat Terkena Udara
Ilustrasi anak pipis. (Shutterstock)
Follow Suara.com untuk mendapatkan informasi terkini. Klik WhatsApp Channel & Google News

Suara.com - Sophia Hajnorouzi terlihat seperti anak lainnya, sehat dan ceria. Namun di baliknya, ternyata gadis kecil ini memiliki kelainan genetik langka yang disebut alkaptonuria, atau penyakit tulang hitam.

Karena kondisinya, kesehatan gadis kecil ini kemungkinan akan terpengaruh pada usia sekitar 18 tahunan.

Kondisi Shopia pertama kali diketahui saat ia berusia 8 bulan, ketika ibunya, Josie, menemukan ada sesuatu yang salah dengan putri kecilnya itu, urine Shopia berubah warna saat dilihat di kain atau handuk.

"Urine-nya akan menodai kain menjadi coklat atau merah. Aku tidak pernah memerhatikannya di popok, karena sering berubah-ubah dan aku langsung membuangnya," jelas Josie, dilansir Mirror.

Ia menambahkan, warnanya akan terlihat jelas saat terkena udara. Kemudian, Josie mencarinya di internet dan menemukan kata kunci pencarian 'penyakit urine hitam'.

Ilustrasi urine (Pixabay/Frolecsomepl)
Ilustrasi urine (Pixabay/Frolecsomepl)

"Saya memfotonya dan menunjukkan kepada dokter umum kenalan saya," sambungnya.

Dokter mencurigai bahwa Shopia terkena infeksi sehingga meresepkan antibiotik. Hingga pada suatu waktu muncul ruam di kulitnya.

Ia kembali menghubungi dokter di Rumah Sakit Great Ormond Street, dan didiagnosis dengan alkaptonuria (AKU) pada 2017 silam.

Setelah berbulan-bulan menunggu hasil tes urine Shopia keluar, terkonfirmasi bahwa gadis berusia empat tahun itu memang menderita kelainan genetik langka.

Baca Juga: Minum Urine 7 Liter Sehari, Lelaki Ini Mengaku Tak Pernah jatuh Sakit

Penyakit ini membuat tubuh Shopia berhenti memecah asam homogentisic (HGA), senyawa kimia yang secara alami diproduksi selama proses pencernaan makanan.

BERITA TERKAIT

REKOMENDASI

TERKINI