Infografis
Isla saat ini tidak dapat berbicara, dan menggunakan bahasa isyarat Makaton untuk berkomunikasi. Berat badannya hanya 7 kg dan memiliki kondisi jantung yang memengaruhi suhu tubuhnya dan terkadang membuatnya sulit bernapas. Kondisi ini juga dapat mengubah kulitnya menjadi biru.
Untuk merawat buah hatinya, Stacey berhenti dari pekerjaannya sebagai asisten pengajar.
"Dibutuhkan banyak hal dari keluarga. Ketika Isla didiagnosis, konsultan genetika mengatakan bahwa dia adalah satu-satunya di dunia yang salah mengeja gen yang menyebabkan mutasi ini. Kami dengan hati-hati diberitahu untuk mulai Googling, tetapi kami bahkan tidak mendapatkan apa-apa dari kondisi ini," kata Stacey.
"Mereka tidak bisa memberi tahu kami bagaimana tindakan akan maju. Tidak ada orang lain yang memiliki mutasi gen yang menyebabkan defisiensi ini. Tampaknya hanya ada tujuh contoh dalam literatur medis displasia mandibuloacral, tetapi tidak satupun dari mereka yang mengalami mutasi khusus ini," lanjut dia.
Baca Juga: Mengenal Cacar Monyet, Penyakit Langka yang Ditularkan dari Hewan
Stacey juga mengatakan jika mereka diberitahu bahwa displasia mandibuloacral biasanya ada dua tipe A atau B. Tetapi Isla tidak termasuk dalam salah satu dari kategori ini sehingga mereka kebingungan di mana mereka harus berdiri dan melakukan tindakan.
"Kami diberitahu bahwa sebagian dari kondisinya membuat selnya cepat menua, tapi kami belum tahu apakah itu akan terjadi karena tidak ada yang bisa mengatakannya dengan pasti," jelasnya lagi.
Akhirnya orangtua Isla pun mencoba untuk tenang, bagaimanapun, menurut mereka Isla sedang berkembang. Mereka bahagia melihat perkembangannya, baru-baru ini Isla belajar merangkak dan berjalan dengan bantuan.
Kyle menambahkan, "Saya hanya benar-benar ingin meningkatkan kesadaran tentang penyakit ini untuk membantu Isla dan anak-anak lain yang mungkin memilikinya di masa depan," tutup dia.
Baca Juga: Kenali Sindrom Ehlers-Danlos, Penyakit Langka yang Diderita Penyanyi Sia
