Infografis
Suara.com - Kisah Isla, Pengidap Penyakit Langka Benjamin Button Satu-satunya di Dunia
Memiliki penyakit langka, menjadi salah satu hal menakutkan bagi setiap orang. Apalagi, jika penyakit tersebut, hanya dialami oleh diri kita sendiri di dunia ini. Hal tersebutlah yang dialami oleh Isla Kilpatrick-Screaton.
Dilansir dari Metro, gadis kecil berusia dua tahun memiliki kondisi yang tidak dimiliki orang lain di dunia, yakni displasia mandibuloacral, yang disebut pula kelainan Benjamin Button. Ia dilahirkan dengan kondisi tersebut dan tercatat sebagai satu-satunya anak di dunia dengan kondisi tersebut.
Orangtuanya yang berasal dari Leicester, Inggria, Kyle dan Stacey sudah merasa jika putri kedua mereka setelah lahir memiliki banyak masalah kesehatan, dan butuh beberapa saat sebelum ia diizinkan keluar dari rumah sakit.
Baca Juga: Mengenal Cacar Monyet, Penyakit Langka yang Ditularkan dari Hewan
Bahkan ketika dia bisa pulang, dia kemudian harus dilarikan kembali ke rumah sakit setelah tubuhnya membiru. Bencana lain pun datang ketika dia berusia 10 bulan dan harus dipasang alat bantu dalam darurat untuk tetap hidup.
Ditemukan bahwa lidahnya menghalangi jalan napasnya yang sempit setiap kali ia merasa kesal atau menangis. Dokter pun melakukan tundakan trakeostomi untuk menyelamatkannya.
Prosedur bedah yang dilakukan dengan membuat lubang di saluran udara atau trakea untuk memasukkan tabung yang dapat membantu pasien yang kesulitan bernapas dan mengalami penurunan kadar oksigen yang signifikan atau kegagalan sistem pernapasan.
Meskipun dokter berhasil dengan trakeostomi, namun efeknya Isla menjadi tidak dapat menangis. Pada Oktober 2017, setelah tes genetik, ia kemudian didiagnosis dengan displasia mandibuloacral, dan dokter mengatakan kepada Kyle dan Stacey untuk mulai Googling karena kelangkaan kondisi tersebut.
Betapa hancur hati Kyle dan stacey saat diberitahu oleh konsultan medis bahwa Isla adalah satu-satunya anak di dunia dengan kondisi ini, yang kadang-kadang dikenal sebagai 'penyakit Benjamin Button'.
Baca Juga: Kenali Sindrom Ehlers-Danlos, Penyakit Langka yang Diderita Penyanyi Sia
Kondisi ini mendorong penuaan sel yang cepat, yang membuatnya terlihat lebih tua dari usia yang sebenarnya, dan meningkatkan risiko penyakit lain seperti diabetes tipe 2, tekanan darah tinggi, pembuluh darah yang mengeras, penyakit ginjal, dan penyakit jantung.
