Dialami Putri Joanna Alexandra, Kenali Kelainan Langka Campomelic Dysplasia

Protein SOX9 mengatur aktivitas gen lain, terutama yang penting untuk perkembangan kerangka dan organ reproduksi.

Mutasi ini mencegah produksi protein SOX9 atau menghasilkan protein dengan fungsi terganggu. Perubahan ini mencegah protein tersebut dari pengontrolan gen yang esensial untuk perkembangan kerangka, sistem reproduksi, dan bagian tubuh lainnya secara normal.