Infografis
Suara.com - Seorang model bernama Sara Geurts disebutkan mengidap sindrom Dermatosparaxis Ehlers-Danlos (EDS). Sebuah kelainan langka yang membuat kulitnya mengendur.
Hal ini membuat wanita yang masih berusia 28 tahun itu tampak lebih tua dari orang-orang seusianya.
Tekstur kulit wanita asal Minneapolis, Minnesota ini sangat lembut dan pucat karena kondisinya, yang juga membuat sendi dan ototnya melemah.
Melansir Mirror.co.uk, sindrom ini hanya dimiliki setidaknya selusin orang di seluruh dunia.
Baca Juga: Idap Kelainan Tidur, Perempuan Ini Belanja Rp 55 Juta Sambil Tertidur Pulas
Berdasarkan laman rarediseases.info.nih.gov, kelainan kulit langka ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) gen ADAMTS2 atau ADAM metallopeptidase dengan motif trombospondin tipe 2.
Gen ini mengkodekan suatu enzim yang membantu memproses beberapa jenis 'molekul procollagen'(prekursor kolagen). Kolagen merupakan protein yang menyediakan struktur dan kekuatan untuk jaringan ikat di seluruh tubuh.
Mutasi pada ADAMTZ2 menyebabkan berkurangnya tingkat enzim fungsional yang menganggu pemrosesan prokolagen yang tepat. Akibatnya, jaringan kolagen tidak tersambung dengan benar.
Hal ini melemahkan jaringan ikat dan menyebabkan banyak tanda dan gejala terkait sindrom DEDS.
Saat seseorang mengalami kelainan ini, orang tua mereka biasanya membawa satu salinan gen yang dimutasi, dan mereka disebut operator. Meski membawa salinan gen, operator tidak akan menunjukkan tanda atau gejala sindrom EDS.
Sindrom ini biasanya didasarkan pada adanya tanda dan gejala yang khas. Gambaran klinis utama untuk diagnosis sindrom EDS meliputi:
Baca Juga: Kelainan Langka, Lidah Bayi 16 Bulan Ini Jadi Terlalu Besar
- Kerapuhan kulit ekstrem dengan robekan kulit bawaan atau pascanatal
- Fitur karakteristik kraniofasial, yang terbukti saat lahir atau awal masa bayi, atau berkembang kemudian di masa kecil
- Kulit berlebihan, hampir kendur, dengan lipatan kulit berlebihan di pergelangan tangan dan pergelangan kaki
- Peningkatan kerutan palmaris
- Memar yang parah dengan risiko hematoma subkutan dan perdarahan
- Hernia umbilikalis
- Retardasi pertumbuhan pascanatal
- Anggota tubuh, tangan dan kaki pendek
- Komplikasi perinatal karena kerapuhan jaringan ikat
