Infografis
Suara.com - Jika biasanya anak kecil menghabiskan banyak waktu untuk bermain dengan teman sebaya atau bersama orangtua, sepertinya tidak dengan bayi 16 bulan bernama Baker Roth ini. Dia justru lebih banyak menghabiskan waktunya di rumah sakit karena menderita kelainan langka.
Bayi 16 bulan ini divonis menderita sindrom Beckwith-Wiedemann, yakni kelainan langka yang menyebabkan lidahnya berukuran besar seperti lidah orang dewasa. Kondisi itu membikin Baker kesulitan bernapas dan perkembangan verbal terhambat.
Selain ukuran lidah bayi yang tidak biasa, Baker juga harus menderita hepatoblastoma, sejenis kanker hati langka pada anak-anak akibat kelainannya.
''Sangat menyedihkan tidak bisa mendengar tawa, tangis dan bicaranya. Kondisi ini tidak mudah, tapi aku juga tidak bisa membayangkan hidup kami tanpa Baker,'' ungkap Farrah Roth, ibu Baker Roth dikutip dari Insider.
Baca Juga: Bayi Suka Menyusu di Salah Satu Sisi Payudara? Ternyata Ini Alasannya
Menurut National Institutes of Health (NIH), Beckwith-Wiedemann adalah kelainan langka yang menyerang satu dari 13 ribu bayi baru lahir. Sayangnya, gejala umum seorang bayi menderita kelainan langka ini susah terdeteksi sejak dini.
Para peneliti mengatakan kelainan langka yang diderita Baker ini biasanya disebabkan kromosom yang bermutasi secara genetis.
Seorang bayi 16 bulan alami kelainan langka yang membuat lidahnya besar seperti orang dewasa (Facebook/Baker Strong)
Proses terjadinya mutasi genetis ini pun berbeda-beda, seperti mutasi kromosom melalui metilasi hingga adanya gangguan pada regulasi gen dan menyebabkan pertumbuhan berlebih peris Baker Roth dengan lidah besarnya.
Cara terbaik untuk mengetahui seorang anak menderita kelainan langka ini atau tidak adalah dengan melakukan pengujian genetik. Selain itu, bisa juga melihat riwayat penyakit keluarga, pemeriksaan fisik, tes laboratorium atau melakukan semua tesnya.
Baca Juga: Duh, Ibu Makan Salad Saat Hamil Bikin Bayi Kena Meningitis
Sedangkan pada kasus Baker, dokter menarik kesimpulan ia terkena kelainan ini saat ibunya pergi ke rumah sakit pada usia kehamilan 31 minggu. Saat itu Farrah Roth yang sedang mengandung Baker Roth melakukan beberapa tes untuk preeklamsia.
