Curhatan Para Orangtua Pasien di Hari Penyakit Langka Sedunia

Tak hanya Athiya, ternyata kakaknya yang bernama Sukron juga meninggal dunia, karena penyakit langka yang sama saat menginjak usia 2 tahun 5 bulan.

"Saat itu kami terlambat mendapati diagnosis penyakit langka ini, karena adanya keterbatasan akses tenaga kesehatan untuk bisa mendiagnosis dengan tepat," kata ibu yang dua  anaknya menderita penyakit langka tersebut.

Penyakit langka tersebut dapat menyerang laki-laki atau perempuan yang kekurangan enzim acid-b glucoside pada tubuh yang berfungsi memecah substansi pada lemak tubuh yang dikenal dengan GL-1.

Ketika tubuh tidak menghasilkan jumlah enzim yang cukup, maka GL-1 akan menumpuk pada sel lysosomes. Proses inilah yang membuat sel semakin besar. Beberapa gejala penyakit langka ini adalah rasa nyeri pada tulang dan sendi, cepat merasa letih, pendarahan ataupun mudah memar dan dapat mempengaruhi kerja hati, paru dan otak.

Baca Juga: Ini Jadinya Kalau Perawat Cari Jodoh di Tinder, Kriteria Ini Dicantumkan

Tidak hanya perjalanan panjang untuk mendapatkan diagnosis tepat dari dokter ahli, serta biaya pengobatan yang mahal, pasien penyakit langka juga memerlukan terapi dan perawatan intensif berkelanjutan agar progress kesembuhannya tidak terancam.

"Setiap anak adalah generasi pemimpin masa depan dan harapan bangsa. Oleh karena itu diharapkan pemerintah dapat mendukung anak-anak dengan penyakit langka dalam menghadapi tantangan untuk memastikan akses yang sama ke layanan kesehatan dan kehidupan berkualitas," tutup Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, Peni Utami.

Jadi, penting bertukar pengalaman dan sharing soal kehidupan dan masalah penyakit langka untuk saling mendukung di hari Penyakit Langka Sedunia.