Tak Sakit saat Dicubit? Mungkin Anda Derita Penyakit Langka Ini

Dari Mana Rasa Sakit Itu Muncul?
Sistem saraf menentukan jutaan sensasi tak terhitung yang kita rasakan di seluruh tubuh, setiap hari. Sistem saraf terdiri dari otak, saraf kranial, saraf tulang belakang, saraf tulang belakang, dan badan-badan lainnya, seperti ganglia dan reseptor sensorik.

Saraf adalah moda pembawa pesan dari tubuh ke tulang belakang untuk menuju otak. Jika jari Anda teriris kertas, reseptor sinyal di ujung jari Anda mengirimkan pesan rasa sakit ke otak, yang membuat Anda bereaksi berteriak “Aduh!” atau mengumpat kata kasar.

Saraf perifer penting bagi Anda untuk merasakan sakit. Saraf-saraf ini berakhir di reseptor yang merasakan sentuhan, tekanan, dan temperatur. Beberapa dari mereka berakhir di nosiseptor, yang merasakan sakit.

Nosiseptor mengirimkan sinyal sakit dalam bentuk aliran listrik sejalan dengan saraf perifer, yang kemudian berjalan melewati tulang belakang dan sampai di otak. Myelin adalah sarung pembungkus sekitar saraf otak yang membantu dengan hantaran aliran listrik — lebih banyak myelin, semakin cepat pesan sampai ke otak.

Serabut saraf yang membawa pesan rasa sakit dari nosiseptor ada dua versi (dengan atau tanpa myelin), yang berarti bahwa pesan nyeri dapat berjalan di jalur cepat atau lambat. Jalur yang diambil pesan rasa sakit tergantung pada jenis sakitnya: sakit parah berjalan di jalur cepat, sementara rasa sakit yang lebih ringan di jalur lambat.

Keseluruhan proses ini tidak terjadi pada orang dengan CIP. CIP dianggap sebagai bentuk neuropati perifer karena memengaruhi sistem saraf perifer, yang menghubungkan otak dan sumsum tulang belakang untuk otot dan sel-sel yang mendeteksi sensasi seperti sentuhan, bau, dan rasa sakit.

Kondisi Saraf pada Orang yang Tak Bisa Merasakan Sakit
Namun studi telah menemukan bahwa konduksi saraf pada orang dengan CIP bekerja baik-baik saja, sehingga tidak ada bukti bahwa pesan rasa sakitnya tersesat.

Beberapa penelitian menunjukkan adanya penurunan fungsi atau malah tidak adanya serabut saraf — baik dengan atau tanpa myelin. Tanpa adanya serabut saraf, tubuh dan otak tidak bisa berkomunikasi.

Pesan nyeri tidak sampai ke otak karena tidak ada yang mengirim mereka. Lalu apa yang menyebabkan seseorang tidak bisa merasa sakit sama sekali?

CIP adalah gangguan resesif autosomal. Ini berarti bahwa agar seseorang bisa memiliki CIP, ia harus menerima salinan gen dari kedua orang tuanya.

Masing-masing orang tua harus memiliki satu salinan gen mutasi pada kromosom autosomal, kromosom yang tidak berhubungan dengan gender. Gangguan resesif autosomal berarti kedua pihak orangtua pembawa mutasi gen bisa tidak menunjukkan tanda-tanda dan gejala dari kondisi tersebut.

Sejumlah gen diketahui berperan terhadap risiko seseorang mewarisi CIP. Gen SCN9A menjadi penyebab yang paling umum. Gen ini terlibat dalam transmisi sinyal listrik di saraf.
Penelitian lain menunjukkan bahwa mungkin pelakunya adalah mutasi pada gen TRKA (NTRK1), yang berfungsi mengontrol pertumbuhan saraf.

Dalam kasus yang jarang terjadi, CIP bisa disebabkan oleh mutasi gen PMRD12. Gen PRDM12 memainkan peran kunci dalam memodifikasi protein yang disebut kromatin yang seharusnya terikat pada DNA dari kromosom dan bertindak sebagai saklar kendali untuk mengaktifkan atau menonaktifkan gen lain pada kromosom.

Kromatin memainkan peran yang sangat besar dalam pembentukan sel-sel saraf, sehingga mutasi pada gen PRDM12 ini dapat menjelaskan mengapa saraf pendeteksi rasa sakit bisa tidak terbentuk dengan benar pada orang-orang yang tidak bisa merasa sakit.